Здравствуйте! Есть анализы которые могут определить, унаследовала ли моя дочь, ей 11мес, от отца стопу Шарко? Спасибо.

Алена, стопа Шарко - одно из осложнений диабета. Диабет не наследуется, унаследовать можно предрасположенн ость к нему. Если сахарный диабет не разовьется, соответственно, не будет и его осложнений. Я хочу сказать, что стопа Шарко не передается генетически, и в 11 месяцев говорить о возможности ее появления слишком рано. Кроме всего прочего, это очень редкое осложнение, что также снижает риски.

Здравствуйте. Подскажете пожалуйста, что такого мог сделать отец ребенка перед сдачей крови для молекулярно-ген етического исследования на предмет установления отцовства, если анализ дал отрицательный результат, в то время как я знаю, что именно он является отцом, а кровь у нас брали в присутствии друг друга. Что могло повлиять на этот анализ? Какие хитрости он применил?

Добрый день, Милана.
К сожалению, не смогу вам помочь. Уловок, влияющих на результаты анализа, я не знаю. Могу лишь посоветовать при возможности повторить анализ в другом месте.

Здравствуйте я болею бронхиальной астмой уже 3 года это может у моего ребенка тоже самое болезнь передаются.?

Добрый день, Анар.
Нет, бронхиальная астма не передается ни генетически, ни каким-либо иным способом.

здравствуйте, я беременная уже 4 месяца, когда было 10 недель я сдавала анализ на генетику через три дня я пришла к врачу чтобы встать на учет мне сказали что произошел гемолиз и мне надо повторно сдать анализ я хотела сдать сразу но у меня не приняли сказали чтобы я пришла в другой день но я не смогла я работаю и на работе меня не отпускали, потом через месяц я пришла на прием к гинекологу и она мне показала результат генетического анализа там было написано что у моего ребенка повышенная степень риска на заболевание болезнью дауна я сказала что это не мой анализ но там стояли все мои данные и я теперь хожу переживаю сама не своя каждый день плачу что мне делать и вообще откуда взялся этот анализ если был гемолиз и я не пересдавала кровь

Добрый день, Снежанна.
Могло случиться так, что анализ сразу показал вероятность синдрома Дауна у плода, но чтобы исключить возможную ошибку и при этом не нервировать вас, вам не стали говорить о подозрениях, а попросили прийти еще раз. В любом случае необходимо сдать все анализы, которые делаются в таком случае - варианты перечислены в статье. Если этой возможностью не располагает женская консультация, где вы наблюдаетесь, найдите возможность пройти обследование в другом месте, в частном центре или в крупной клинике, областной. Лучше вы будете знать наверняка, чем терзаться месяцами. Кроме того, если предположение подтвердиться (а оно может еще не подтвердиться), у вас остается возможность искусственного прерывания беременности.

А может ли генетики ещё до зачатия определить будут ли какието заболевания у ребенка?

Эльвина, некоторые заболевания безусловно, могут быть обнаружены при генетическом анализе еще до зачатия. К сожалению, далеко не все.

Спасибо. у меня умерла дочка через 13 дней после рождения, в истории было написано множественные стигмы :седловидный нос,поперечная борозда ладони, готическое небо, ВПС,МПП 6мм это что означает, что можете сказать про все это?

Эльвина, ребенок родился с множественными пороками, некоторые из них оказались несовместимыми с жизнью. Не знаю, утешит ли вас то, что если бы она выжила, то была бы глубоко больным человеком, инвалидом. Вам нужно пройти тщательное обследование, не только генетическое. Причина может быть как в генетическом дефекте, так и в инфекции.

Спасибо что ответили. Но вы извените у меня ещё вопросы,а какие например инфекции могут повлиять на это? Какие конкретно обследования мне и мужу пройти надо будет? Смогу ли я родить второго ребеночка здоровым,какие шансы у меня. Спасибо заранее

Эльвина, есть целый ряд инфекций, которые могут оказывать на плод тератогенное (повреждающее) воздействие. Седловидный нос и готическое небо, например, свойственны детям с врожденным сифилисом. Только не пугайтесь сразу и не думайте, что я ставлю вам такой диагноз - нет, это может быть и краснуха, и туберкулез, и листериоз, и вирусный гепатит - много таких заболеваний, они могут иметь скрытое течение и человек может не подозревать об их наличии. Вам нужно пройти обследование на наличие подобных инфекций. После этого - генетическая диагностика. Ну а дальнейшее будет понятно, исходя из результатов обследования. Если будет обнаружена инфекция, ее необходимо вылечить, после чего можно будет беременеть. Если обнаружится генетическое заболевание - то в зависимости от его вида можно будет решать вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Здравствуйте. У моего мужа атопический дерматит и бронхиальная астма, он аллергик. Эти болезни наблюдались и у родственников мужа. Мы планируем забеременеть, но хотелось бы, чтобы малыш был здоров. Подскажите пожалуйста, на сколько это возможно и к кому нам следует обратиться? Какие анализы сдать?

Здравствуйте, Ольга.
Аллергия не передается генетически, но передается предрасположенн ость к ней. Зная о проблеме и принимая меры, возможно уберечь ребенка от этого. Генетический анализ вряд ли способен помочь в этом случае.

Здравствуйте! У моего ребенка генетическое заболевание,как ое именно мы не знаем,но ребенку год,а он ничего не умеет,не сиди,не ползает ,не фиксирует взгляд,не просится на руки,в общем НИЧЕГО! Мы уже не знаем что нам делать,делали и мрт и прошли всех неврологов в нашем городе! Может юыть вы нам что-нибудь посоветуете? Может быть есть какая-нибудь клиника нде с помощью анализов можно выявить заболевание нашего ребеночка? Заранее спасибо!

Здравствуйте, можно ли определить до зачатия синдром бабочки БУ . Буллезный эпидермолиз

Здравствуйте,у моей племянницы родился ребенок с диагнозом синдром бабочки, мы все в шоке, ведь она сдавала все анализы и на генетику тоже, ей сказали все нормально.

Здравствуйте, Татьяна.
К сожалению, дистанционно еще труднее поставить диагноз, чем при возможности проведения обследования. Посоветовать тут можно только одно - пройти еще раз диагностику в крупном областном центре, в профильной клинике, специализирующе йся на нервной патологии. Иногда диагностика может быть затруднена из-за слишком раннего возраста, патологические изменения могут проявляться в анализах позже.

Добрый день, Аида.
Зная о наличии в семье у одного из родителей подобной наследственной патологии (буллезного эпидермолиза) проводят пренатальную диагностику, для чего необходима биопсия. Это инвазивная диагностика, проводится при помощи амниоцентеза или кордоцентеза.

добрый день !нам назначили повторно сдать генетический анализ !первый сделали в роддоме !сейчас нам три месяца !в роду генетических заболеваний нет !врачи только и сказали у вас повышен гормон !только какой пока не ясно !может вы мне сможете пояснить с чем это может быть связано !конечно пока второй результат не придет трудно сказать !но у меня аж ноги подкашиваются !какие заболевания могут быть с этим связаны ?

простите забыла сказать чторебенок нормально набирает в весе и росте !все развитие соответствует её возрасту !может быть причина повторного анализа в том что мне 42 года !и врачи более бдительно к моему малышу и относятся

Добрый день, Шаганэ.
Врачи с повышенным вниманием в отношении генетических отклонений относятся ко всем беременным женщинам старше 35 лет, поскольку возрастает риск подобных патологий. Это плановое обследование, не думаю, что стоит слишком волноваться по этому поводу.

Здравствуйте! У племянника подозревают умственную отсталость или аутизм. Посоветовали сдавать генетический анализ. Как это делается? Должны ли сдавать анализы отец и мать, или достаточно анализов ребенка?

Здравствуйте, Аида.
Генетический анализ может состоять из нескольких тестов, пока неизвестно, какие будут назначены вам. Чаще всего при подозрении на задержку психического развития ребенка или аутизм назначают молекулярный цитогенетически й тест. В этом случае на исследование берут кровь ребенка. Для некоторых других тестов может понадобиться кровь матери и отца.

Подскажите, пож-та, на сроке 8 недель беременность закончилась замершей. Направили на консультацию генетика. Будут ли браться какие-либо анализы на первом приеме? Есть и пить перед приемом можно или нет? Прием в 15-00.

Добрый день, Сетик.
Это пока просто консультация, полагаю, направление на анализ врач выпишет вам на ней или позже, обычно прием анализов проводится до 10 часов утра, не позже. Можете спокойно есть и пить.

Здравствуйте,у меня ребенок не слышит,есть подозрение,что это генетическая предрасположенн ость,сейчас я забеременила,не подскажите можно ли сделать генетический анализ ребенку или нужно исследование плода ,или родителей?

Здравствуйте, Ольга.
При наличии подозрений на наследственно-о бусловленную тугоухость (глухоту), необходимо обследование родителей, в ходе которого выявляется носительство дефектного гена. Это имеет смысл тогда, когда у обоих родителей есть родственники, страдающие тугоухостью.

Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованны е тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте, Наталья.
К сожалению, пока не существует таких анализов.

Здравствуйте! Моему сыну 3,5 года, около года назад случился приступ похожий на эпилептический, в течение года приступы повторились 4 раза. Были проведены обследования ребенка, энцефалограмма, видео и КТ. Ни на одном обследовании эпилептических очагов не обнаружено.Тем не менее врач-эпилептоло г поставила диагноз эпилепсия, причем наследственная. Ни у кого в роду,ни у мужа, ни у меня не было такого заболевания. Хотела бы узнать, можно ли с помощью генетического анализа узнать причину приступов сына? Спасибо.

Quoting Евгения:

Здравствуйте! Моему сыну 3,5 года, около года назад случился приступ похожий на эпилептический, в течение года приступы повторились 4 раза. Были проведены обследования ребенка, энцефалограмма, видео и КТ. Ни на одном обследовании эпилептических очагов не обнаружено.Тем не менее врач-эпилептолог поставила диагноз эпилепсия, причем наследственная. Ни у кого в роду,ни у мужа, ни у меня не было такого заболевания. Хотела бы узнать, можно ли с помощью генетического анализа узнать причину приступов сына? Спасибо.

Здравствуйте, Евгения.
Точные причины детской эпилепсии не изучены до конца, но установлено, что примерно в 2/3 случаев это может быть мутация в одном из генов, причем таких генов довольно много. Однако и в этом случае речь идет скорее о предрасположенн ости к эпилепсии, а не о самом заболевании - т.е. она может развиться при неблагоприятном стечении обстоятельств, а может и нет. С помощью генетического анализа можно выяснить, является ли кто-либо из родителей носителем мутировавшего гена.

Quoting Наталья:

Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Quoting наталья:

Quoting Наталья:

Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Здравствуйте. Нам не помогали никакие успокаивающие и психотропные препараты. Вылечились обычным Клофелином! Клофелин бывает в разной дозировке. Мы брали самую большую. Лечились у очень опытного детского невропатолога который перепробовал на моём сыне все традиционные препараты и наши и импортные. Ничего не помогало и тогда попробовали метод который обычно наши врачи не применяют. Давали ребёнку обычный клофелин (лекарство, которое пьют пожилые люди от давления). Давали три раза в день. Сначала таблетку клофелина делили на 4 части и давали по одной части три раза в день. И смотрели как действует в течение двух дней. Улучшения были заметны буквально на второй день. Затем дозу немного увеличили. Делили таблетку на три равные части и также давали по одной части три раза в день. Через два дня улучшения были очень существенные. Правда первые три- четыре дня ребёнок был сонный. В это время лучше подержать его дома. В садик или в школу не водить и на улицу одного не отпускать. Потом адаптируется и уже не такой сонный но заметно более спокойный. И тиков гораздо меньше. Когда подберёте подходящую дозу на которой тиков почти нет (при этом ребёнок не должен спать постоянно) то давали лекарство в течении двух месяцев. Тики возвращались через полгода и затем лечение клофелином повторяли. Таким образом лечились два раза в год дома но под присмотром врача частным образом. Лечились где-то года три. Сейчас тиков нет! Могут немного появиться только если сильно устаёт или очень нервничает. Но тики почти незаметные. В таких случаях даю Глицин месяц. Попробуйте может и вашему ребёнку поможет. Желаю удачи!!! Извините что пишу без запятых. Времени мало.

Quoting наталья:

Quoting Наталья:

Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Quoting Наталья:

Quoting наталья:

Quoting Наталья:

Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Здравствуйте. Нам не помогали никакие успокаивающие и психотропные препараты. Вылечились обычным Клофелином! Клофелин бывает в разной дозировке. Мы брали самую большую. Лечились у очень опытного детского невропатолога который перепробовал на моём сыне все традиционные препараты и наши и импортные. Ничего не помогало и тогда попробовали метод который обычно наши врачи не применяют. Давали ребёнку обычный клофелин (лекарство, которое пьют пожилые люди от давления). Давали три раза в день. Сначала таблетку клофелина делили на 4 части и давали по одной части три раза в день. И смотрели как действует в течение двух дней. Улучшения были заметны буквально на второй день. Затем дозу немного увеличили. Делили таблетку на три равные части и также давали по одной части три раза в день. Через два дня улучшения были очень существенные. Правда первые три- четыре дня ребёнок был сонный. В это время лучше подержать его дома. В садик или в школу не водить и на улицу одного не отпускать. Потом адаптируется и уже не такой сонный но заметно более спокойный. И тиков гораздо меньше. Когда подберёте подходящую дозу на которой тиков почти нет (при этом ребёнок не должен спать постоянно) то давали лекарство в течении двух месяцев. Тики возвращались через полгода и затем лечение клофелином повторяли. Таким образом лечились два раза в год дома но под присмотром врача частным образом. Лечились где-то года три. Сейчас тиков нет! Могут немного появиться только если сильно устаёт или очень нервничает. Но тики почти незаметные. В таких случаях даю Глицин месяц. Попробуйте может и вашему ребёнку поможет. Желаю удачи!!! Извините что пишу без запятых. Времени мало.

Методику лечения Клофелином наш врач прочитал в иностранных медицинских учебниках . И я читала об этом в интернете. Но почему-то наши белорусские врачи упорно этот метод лечения не применяют.

Здравствуйте. Моя девочка уже 6 месяц. У неё есть киста головного мозга. и уже третий раз мы сдавали генетический анализ, и узи сделали. Сказали уже сосёт. не расширение. Пожалуйста скажите мне зачем частота сдавали генетический анализ? Что это такое? Что происходит?

Quoting ВАРСИК:

Здравствуйте. Моя девочка уже 6 месяц. У неё есть киста головного мозга. и уже третий раз мы сдавали генетический анализ, и узи сделали. Сказали уже сосёт. не расширение. Пожалуйста скажите мне зачем частота сдавали генетический анализ? Что это такое? Что происходит?

Здравствуйте, Варсик.
Не кажется ли вам более разумным задать эти вопросы лечащему врачу? Не видя вашу девочку, ее анализов и всей ситуации, остается только гадать, но смысла в этом мало.

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, если женщина болеет сахарным диабетом 1типа и тиреотоксикозом , как лучше поступить? Когда сдать генетический анализ (в период планирования беременности или уже будучи беременной)? И какова вероятность, что будущий ребенок будет страдать аутоиммунными заболеваниями?

Quoting Втктория:

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, если женщина болеет сахарным диабетом 1типа и тиреотоксикозом, как лучше поступить? Когда сдать генетический анализ (в период планирования беременности или уже будучи беременной)? И какова вероятность, что будущий ребенок будет страдать аутоиммунными заболеваниями?

Здравствуйте, Виктория.
В период планирования беременности стоит пройти обследование и подготовить организм. Необходимость генетического анализа во время беременности определит врач, под наблюдением которого вы будете находиться - он решает, есть ли показания к проведению дополнительных (т.е. помимо плановых УЗИ) исследований. Ребенок с большой вероятностью будет предрасположен к таким заболеваниям, но сами они по наследству не передаются, передается лишь склонность, которая может реализоваться при определенных условиях.