Воспользуйтесь поиском по сайту:

Главная > Заболевания > Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – редкое заболевание, развитие которого обусловлено генетическим дефектом группы белков, отвечающих за репарацию (исправление разрывов и ошибок) молекул ДНК. Это приводит к повышенной ломкости хромосом, в результате чего у пациентов с возрастом развивается апластическая анемия и запускаются неопластические процессы.

Анемия Фанкони встречается с частотой 1 случая на 350 000 новорожденных. Более высокий показатель заболеваемости отмечается у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази – 1 случай на 90 новорожденных.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В большинстве случаев для анемии Фанкони характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для развития патологии ребенок должен получить мутировавший ген и от матери, и от отца. В тех случаях, когда он получает только одну копию измененного гена, заболевание не разовьется, но ребенок будет носителем патологического гена и сможет в дальнейшем передать его своим потомкам. Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, вероятность рождения больного ребенка – 25%.

Существует форма анемии Фанкони с рецессивным Х-сцепленным типом наследования. Носители мутации в этом случае – женщины. Вероятность рождения у них сына с анемией Фанкони составляет 50%.

Симптомы

Первые признаки нарушения кроветворения при анемии Фанкони начинают проявляться у детей после 6-7 лет. Но заподозрить данную патологию можно и ранее по внешнему облику пациентов, для которых характерны:

  • низкорослость;
  • микрофтальмия;
  • микроцефалия;
  • смуглая кожа;
  • неправильно сформированные большие пальцы рук;
  • наличие на кожных покровах и слизистых оболочках участков гипер- и гипопигментации.

Помимо этого, могут наблюдаться другие аномалии:

  • умственная отсталость;
  • глухота;
  • глазное дрожание;
  • косоглазие;
  • птоз века;
  • гипоспадия;
  • отсутствие яичек, недоразвитие половых органов;
  • врожденные пороки сердца;
  • поликистоз или гипоплазия почек, подковообразные почки;
  • удвоение мочеточников и (или) лоханок.

При анемии Фанкони постепенно нарушается кроветворная функция костного мозга. В первые годы жизни уровень клеток крови обычно соответствует нормальным возрастным показателям, но эритроциты отличаются значительными размерами (макроцитоз). В последующие годы у пациентов развивается панцитопения, то есть уровень всех линий клеток крови снижается.

Уменьшение количества тромбоцитов становится причиной появления кровоподтеков, частых носовых кровотечений. В результате снижения числа эритроцитов возникает анемия с такими характерными симптомами:

  • бледность кожи;
  • слабость;
  • тахикардия;
  • чувство нехватки воздуха, одышка.

Уменьшение количества нейтрофилов (нейтропения) приводит к низкой сопротивляемости организма инфекциям.

В дальнейшем нередко развиваются онкологические заболевания (в частности, лейкозы и миелодиспластический синдром).

Диагностика

Предположить наличие анемии Фанкони можно на основании характерного внешнего вида пациента и изменений в клиническом анализе крови. Уточнить диагноз позволяет миелограмма (анализ клеточного состава костного мозга).

Для постановки окончательного диагноза необходимо цитогенетическое исследование клеток крови (тест с митомицином С или проба с диэпоксибутаном). В специализированных лабораториях может быть выполнен и молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить у пациента наличие конкретного генетического дефекта.

Лечение

Единственным методом, позволяющим добиться восстановления кроветворения при анемии Фанкони, является трансплантация донорского костного мозга. Желательно осуществить ее в первое десятилетие жизни ребенка, так как в старшем возрасте эффективность трансплантации значительно снижается. Наилучшие результаты наблюдаются в тех случаях, когда в качестве доноров костного мозга выступают близкие родственники больного, не имеющие данного заболевания.

При подготовке пациентов к пересадке костного мозга при анемии Фанкони нужно учитывать следующие особенности: они обладают повышенной чувствительностью к повреждающему воздействию химиотерапевтических препаратов и ионизирующего излучения, у них повышен риск развития хронических и острых реакций «трансплантат против хозяина».

Если в силу каких-либо причин трансплантация костного мозга невозможна, проводят консервативную терапию, направленную на стимуляцию процессов гемопоэза. С этой целью назначают лекарственные препараты мужских половых гормонов (андрогенов) или факторов роста. Примерно в 50% случаев обеспечивается хороший ответ на гормональную терапию андрогенами, и в течение многих лет она позволяет поддерживать выработку клеток крови костным мозгом на должном уровне. Однако в дальнейшем ее эффективность снижается, увеличивается вероятность развития побочных эффектов.

В тяжелых случаях осуществляют переливание эритроцитарной, лейкоцитарной или тромбоцитарной массы.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее частыми осложнениями анемии Фанкони являются:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • повышенная кровоточивость;
  • развитие лейкемии.

Прогноз

Прогноз при анемии Фанкони серьезный. Большинство больных живут не более 40 лет. Даже после удачно выполненной трансплантации костного мозга и восстановления функции кроветворения вероятность развития онкологических заболеваний остается очень высокой.

Профилактика

Предотвратить развитие анемии Фанкони невозможно. Если в роду имеются случаи данного заболевания, беременной женщине рекомендуется пренатальная диагностика: из пуповинной вены плода берется кровь (кордоцентез), ставится проба с диэпоксибутаном. При положительном результате семейной паре предлагается провести прерывание беременности по медицинским показаниям.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Оцените статью: 4.75 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.75 (4 голосов)
 
Знаете ли вы, что:

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Вредные советы для мужчин, или как стать жертвой простатита Вредные советы для мужчин, или как стать жертвой простатита

Помните «Вредные советы», антируководство для непослушных детей и их родителей? Оказывается, что не только юные создания любят действовать от противного. Вполне...