Буллезный эпидермолиз – это большая группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование на слизистых оболочках и кожных покровах пузырей (спонтанное или под влиянием незначительного травмирующего воздействия). Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.
Внимание! Фотография шокирующего содержания. Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).
Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.
Формы заболевания
В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:
Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизом
Симптомы
Клинические проявления буллезного эпидермолиза:
легкая травмируемость кожных покровов;
милиумы (мелкие прыщи белого цвета);
пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках;
отсутствие или утолщение ногтевых пластинок;
утолщение кожных покровов ладоней и подошв;
атрофические рубцы на месте заживления эрозий;
нарушения пигментации кожи;
отсутствие или поредение волос;
нарушение потоотделения (усиление или уменьшение);
сращение пальцев рук и ног;
подверженность кариесу;
частая рвота;
дисфагия;
склонность к запорам;
замедленный рост;
низкая масса тела.
Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.
Ребенок-бабочка Лиза Кунигель – даже легкое прикосновение к коже вызывает появление волдырей
Диагностика буллезного эпидермолиза может быть пренатальной (до рождения ребенка) и постнатальной (после рождения).
Пренатальная диагностика основывается на генетическом анализе амниотической жидкости, получаемой в ходе амниоцентеза, выполняемого после 17-й недели беременности.
Буллезный эпидермолиз можно диагностировать до рождения ребенка путем исследования амниотической жидкости
При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.
Постнатальная проводится методами электронной микроскопии (ТЕМ) и иммунофлюоресцентного генетического картирования (IAM). Для этого необходимы образцы кожи с неповрежденных и поврежденных участков; их получают путем биопсии.
Немаловажную роль в диагностике буллезного эпидермолиза играет анализ ДНК. Он позволяет выявить локализацию мутировавшего гена, а также определить тип наследования заболевания.
Лечение
Специфических методов терапии буллезного эпидермолиза не существует, лечение симптоматическое. Основные усилия направлены на предупреждение травмирования кожных покровов, а также профилактику присоединения вторичной пиогенной инфекции.
Важно правильно осуществлять местное лечение. Образующиеся пузыри с соблюдением правил асептики и антисептики прокалывают с двух сторон, а «крышку» пузыря смазывают раствором метиленового синего или бриллиантового зеленого. На поверхность эрозий наносят мази с антибиотиками или кортикостероидами. Хорошим лечебным эффектом обладает ультрафиолетовое облучение кожи.
Лечение буллезного эпидермолиза симптоматическое
При тяжелом течении буллезного эпидермолиза местная терапия дополняется системным применением кортикостероидов.
Возможные осложнения и последствия
Основное осложнение буллезного эпидермолиза – нагноение эрозированной поверхности в результате присоединения вторичной инфекции. При сниженном иммунитете возможно распространение гнойной инфекции (вплоть до развития сепсиса).
Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.
Прогноз
Прогноз при буллезном эпидермолизе во многом определяется формой заболевания. Наиболее благоприятен он для простой формы.
Профилактика
Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием, специфических мер его профилактики не существует. Если в роду были случаи данного заболевания, то семейной паре на этапе планирования беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование. Во втором триместре беременности показано выполнение амниоцентеза с последующим гистологическим и генетическим анализом полученного пунктата. При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.
Видео с YouTube по теме статьи:
Об авторе
Елена МинкинаВрач анестезиолог-реаниматологОб авторе
Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.
Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.
Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.
Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.
Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.
Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.
Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.
Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.
Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его "мотор" остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.
Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.
Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.
Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.
Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.
Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.
74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.