Меню НеБолеем.net
НеБолеем Медицина и здоровье

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Генетический анализ

Проведение генетического анализаГенетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Показания для проведения генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

  • В возрасте женщины более 35-ти лет;
  • Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
  • Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
  • Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
  • Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
  • Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
  • Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

Методы генетического анализа1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

  • Инфаркт миокарда;
  • Артериальная гипертония;
  • Тромбозы;
  • Остеопороз;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Бронхолегочные патологии;
  • Сахарный диабет;
  • Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Методы генетического анализа

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

1. УЗИ;

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

  • Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
  • Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Как проводится генетический анализ при беременности

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, - совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Оцените статью: 4 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.00 (3 голосов)
 
Отзывы и комментарии (41):
Надежда врач  /  19 июня 2016, 17:26
Здравствуйте, Наталья.
К сожалению, пока не существует таких анализов.
Ответить
Евгения  /  21 августа 2016, 17:58
Здравствуйте! Моему сыну 3,5 года, около года назад случился приступ похожий на эпилептический, в течение года приступы повторились 4 раза. Были проведены обследования ребенка, энцефалограмма, видео и КТ. Ни на одном обследовании эпилептических очагов не обнаружено.Тем не менее врач-эпилептолог поставила диагноз эпилепсия, причем наследственная. Ни у кого в роду,ни у мужа, ни у меня не было такого заболевания. Хотела бы узнать, можно ли с помощью генетического анализа узнать причину приступов сына? Спасибо.
Ответить
Надежда врач  /  22 августа 2016, 10:52
Цитирую: Евгения
Здравствуйте! Моему сыну 3,5 года, около года назад случился приступ похожий на эпилептический, в течение года приступы повторились 4 раза. Были проведены обследования ребенка, энцефалограмма, видео и КТ. Ни на одном обследовании эпилептических очагов не обнаружено.Тем не менее врач-эпилептолог поставила диагноз эпилепсия, причем наследственная. Ни у кого в роду,ни у мужа, ни у меня не было такого заболевания. Хотела бы узнать, можно ли с помощью генетического анализа узнать причину приступов сына? Спасибо.


Здравствуйте, Евгения.
Точные причины детской эпилепсии не изучены до конца, но установлено, что примерно в 2/3 случаев это может быть мутация в одном из генов, причем таких генов довольно много. Однако и в этом случае речь идет скорее о предрасположенности к эпилепсии, а не о самом заболевании - т.е. она может развиться при неблагоприятном стечении обстоятельств, а может и нет. С помощью генетического анализа можно выяснить, является ли кто-либо из родителей носителем мутировавшего гена.
Ответить
наталья  /  13 октября 2016, 11:15
Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!
Ответить
Наталья  /  14 октября 2016, 14:39
Цитирую: наталья
Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!


Здравствуйте. Нам не помогали никакие успокаивающие и психотропные препараты. Вылечились обычным Клофелином! Клофелин бывает в разной дозировке. Мы брали самую большую. Лечились у очень опытного детского невропатолога который перепробовал на моём сыне все традиционные препараты и наши и импортные. Ничего не помогало и тогда попробовали метод который обычно наши врачи не применяют. Давали ребёнку обычный клофелин (лекарство, которое пьют пожилые люди от давления). Давали три раза в день. Сначала таблетку клофелина делили на 4 части и давали по одной части три раза в день. И смотрели как действует в течение двух дней. Улучшения были заметны буквально на второй день. Затем дозу немного увеличили. Делили таблетку на три равные части и также давали по одной части три раза в день. Через два дня улучшения были очень существенные. Правда первые три- четыре дня ребёнок был сонный. В это время лучше подержать его дома. В садик или в школу не водить и на улицу одного не отпускать. Потом адаптируется и уже не такой сонный но заметно более спокойный. И тиков гораздо меньше. Когда подберёте подходящую дозу на которой тиков почти нет (при этом ребёнок не должен спать постоянно) то давали лекарство в течении двух месяцев. Тики возвращались через полгода и затем лечение клофелином повторяли. Таким образом лечились два раза в год дома но под присмотром врача частным образом. Лечились где-то года три. Сейчас тиков нет! Могут немного появиться только если сильно устаёт или очень нервничает. Но тики почти незаметные. В таких случаях даю Глицин месяц. Попробуйте может и вашему ребёнку поможет. Желаю удачи!!! Извините что пишу без запятых. Времени мало.
Ответить
Наталья  /  15 октября 2016, 11:08
Цитирую: наталья
Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Цитирую: Наталья
Цитирую: наталья
Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта ( генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!


Здравствуйте. Нам не помогали никакие успокаивающие и психотропные препараты. Вылечились обычным Клофелином! Клофелин бывает в разной дозировке. Мы брали самую большую. Лечились у очень опытного детского невропатолога который перепробовал на моём сыне все традиционные препараты и наши и импортные. Ничего не помогало и тогда попробовали метод который обычно наши врачи не применяют. Давали ребёнку обычный клофелин (лекарство, которое пьют пожилые люди от давления). Давали три раза в день. Сначала таблетку клофелина делили на 4 части и давали по одной части три раза в день. И смотрели как действует в течение двух дней. Улучшения были заметны буквально на второй день. Затем дозу немного увеличили. Делили таблетку на три равные части и также давали по одной части три раза в день. Через два дня улучшения были очень существенные. Правда первые три- четыре дня ребёнок был сонный. В это время лучше подержать его дома. В садик или в школу не водить и на улицу одного не отпускать. Потом адаптируется и уже не такой сонный но заметно более спокойный. И тиков гораздо меньше. Когда подберёте подходящую дозу на которой тиков почти нет (при этом ребёнок не должен спать постоянно) то давали лекарство в течении двух месяцев. Тики возвращались через полгода и затем лечение клофелином повторяли. Таким образом лечились два раза в год дома но под присмотром врача частным образом. Лечились где-то года три. Сейчас тиков нет! Могут немного появиться только если сильно устаёт или очень нервничает. Но тики почти незаметные. В таких случаях даю Глицин месяц. Попробуйте может и вашему ребёнку поможет. Желаю удачи!!! Извините что пишу без запятых. Времени мало.

Методику лечения Клофелином наш врач прочитал в иностранных медицинских учебниках . И я читала об этом в интернете. Но почему-то наши белорусские врачи упорно этот метод лечения не применяют.
Ответить
ВАРСИК  /  20 марта 2017, 12:28
Здравствуйте. Моя девочка уже 6 месяц. У неё есть киста головного мозга. и уже третий раз мы сдавали генетический анализ, и узи сделали. Сказали уже сосёт. не расширение. Пожалуйста скажите мне зачем частота сдавали генетический анализ? Что это такое? Что происходит?
Ответить
Надежда врач  /  20 марта 2017, 16:09
Цитирую: ВАРСИК
Здравствуйте. Моя девочка уже 6 месяц. У неё есть киста головного мозга. и уже третий раз мы сдавали генетический анализ, и узи сделали. Сказали уже сосёт. не расширение. Пожалуйста скажите мне зачем частота сдавали генетический анализ? Что это такое? Что происходит?

Здравствуйте, Варсик.
Не кажется ли вам более разумным задать эти вопросы лечащему врачу? Не видя вашу девочку, ее анализов и всей ситуации, остается только гадать, но смысла в этом мало.
Ответить
Втктория  /  30 мая 2017, 18:06
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, если женщина болеет сахарным диабетом 1типа и тиреотоксикозом, как лучше поступить? Когда сдать генетический анализ (в период планирования беременности или уже будучи беременной)? И какова вероятность, что будущий ребенок будет страдать аутоиммунными заболеваниями?
Ответить
Надежда врач  /  31 мая 2017, 19:09
Цитирую: Втктория
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, если женщина болеет сахарным диабетом 1типа и тиреотоксикозом, как лучше поступить? Когда сдать генетический анализ (в период планирования беременности или уже будучи беременной)? И какова вероятность, что будущий ребенок будет страдать аутоиммунными заболеваниями?

Здравствуйте, Виктория.
В период планирования беременности стоит пройти обследование и подготовить организм. Необходимость генетического анализа во время беременности определит врач, под наблюдением которого вы будете находиться - он решает, есть ли показания к проведению дополнительных (т.е. помимо плановых УЗИ) исследований. Ребенок с большой вероятностью будет предрасположен к таким заболеваниям, но сами они по наследству не передаются, передается лишь склонность, которая может реализоваться при определенных условиях.
Ответить
Знаете ли вы, что:

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

В ожидании гения, или зачем пить Омега-3 во время беременности? В ожидании гения, или зачем пить Омега-3 во время беременности?

В пользе приема витаминов и минералов во время беременности уже давно никто не сомневается. Они нужны для правильного развития малыша, благополучного течения бе...

Читайте также