Несовершенный остеогенез – врожденное расстройство, характеризующееся хрупкостью костей, которые имеют тенденцию к повышенной ломкости. Люди с несовершенным остеогенезом рождаются с дефектами соединительной ткани или дефицитом коллагена типа I. В большинстве случаев расстройство вызвано мутациями генов COL1A1 и COL1A2. Заболевание встречается у одного из 20000 новорожденных.
Типы несовершенного остеогенеза
Различают восемь типов несовершенного остеогенеза.
Тип I является наиболее распространенным, отличается от остальных тем, что коллаген обладает нормальными качественными свойствами, однако вырабатывается в недостаточном количестве. Симптомами несовершенного остеогенеза типа I являются:
Ломкость костей;
Слабость суставов;
Слегка выступающие глаза;
Пониженный мышечный тонус;
Ранняя потеря слуха у некоторых детей;
Незначительное искривление позвоночника;
Обесцвечивание склер (белков глаз), что, как правило, придает им сине-карий оттенок.
Симптомами несовершенного остеогенеза типа II являются:
Недостаточное содержание коллагена;
Дыхательные проблемы из-за слаборазвитых легких;
Невысокий рост;
Деформация костей.
II тип может быть подразделен на группы A, B, C, которые различаются благодаря радиографическому исследованию длинной трубчатой кости и ребер.
В большинстве случаев больные умирают в течение первого года жизни в связи с дыхательной недостаточностью или внутричерепным кровоизлиянием.
Несовершенный остеогенез III типа характеризуется следующими симптомами:
Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточного качества;
Легкой ломкостью костей, иногда даже при рождении;
Деформацией костей;
Возможными проблемами с дыханием;
Невысоким ростом, искривлением позвоночника, иногда также бочковидностью грудной клетки;
Слабостью связочного аппарата суставов;
Слабостью мускульного тонуса рук и ног;
Обесцвечиванием склер (глазных белков);
Ранней потерей волос.
Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими недостатками.
IV тип несовершенного остеогенеза характеризуется симптомами:
Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточно высокого качества;
Кости разрушаются легко, особенно до полового созревания;
Низким ростом, искривлением позвоночника и бочкообразной формой грудной клетки;
Слабой или средней деформацией костей;
Ранней потерей слуха.
V тип несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, как тип IV. Отличается внешним видом решетчатой кости, радиальной дислокацией головы и смешанной потерей слуха, приводит к кальцификации мембраны между двумя костями предплечья.
Тип VI несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, что и тип IV, но отличается уникальностью гистологических данных костной ткани. Причинами несовершенного остеогенеза типа VI являются утрата функций и мутация гена Серпин F1.
Причиной несовершенного остеогенеза типа VII является мутация протеина хрящевой ткани, а несовершенный остеогенез типа VIII является тяжелым и смертельным расстройством, которое связано с изменением белка, содержащего лейцин и пролин.
Лечение несовершенного остеогенеза
Лечения несовершенного остеогенеза не существует, так как это заболевание является врожденным (генетическим). Лечение направлено на повышение общей прочности костей, чтобы предотвратить и приостановить их дальнейшее разрушение. Также применяют терапию бисфосфонатом, которая способствует увеличению костной массы, уменьшению боли в костях и их разрушения. В тяжелых случаях применяют хирургическое вмешательство и размещают стержни внутри костей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.
Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.
Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его "мотор" остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.
При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.
Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.
Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.
Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.
В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.
В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.
Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.
Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.
Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.
Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.
Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.
Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.