Можно ли диагностировать СМА во время беременности?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в генах SMN1 и SMN2. В настоящее время нет возможности полностью предотвратить развитие этого заболевания, поскольку оно обусловлено генетическими изменениями.

Однако существует возможность определить риски передачи гена СМА во время планирования беременности. Если один или оба родителя являются носителями мутации гена SMN1, есть вероятность передачи гена СМА ребенку.

Диагностика спинальной мышечной атрофии при планировании беременности

Для определения риска для ребенка можно провести генетическое тестирование как будущих родителей, так и эмбриона в случае использования методов искусственного оплодотворения.

Для родителей проводится ДНК скрининг на носительство генетических мутаций, стоит отметить, что каждый человек является носителем минимум 2 мутаций. Если в паре мужчина и женщина являются носителями мутаций одного гена – ребенок может родиться больным.

В случае выявления наличия мутации гена SMN1 в генеалогической линии рекомендуется обратиться к генетическому консультанту, чтобы получить подробную информацию о рисках и возможных вариантах предотвращения передачи гена СМА.

Одним из вариантов предотвращения генетических заболеваний, включая СМА, является генетический скрининг эмбрионов до имплантации или использование методов вспомогательного репродуктивного технологии, таких как искусственное оплодотворение во внеклеточной среде (IVF) с использованием донорских яйцеклеток или спермы.

Однако принятие решения о применении данных методов является индивидуальным и требует глубокого обсуждения между будущими родителями и генетическим консультантом.

Диагностика во время беременности

Диагностика СМА у плода во время беременности может быть выполнена с помощью неинвазивного теста и исследования крови на наличие изменения в гене SMN1, SMN2.

Такой комплексный анализ НИПТ+СМА включает исследование крови матери на предмет наличия мутаций:

• в хромосомах ДНК плода; Исключается или подтверждается синдром Дауна, Эдвардса, Патау и анеуплоидии по половым хромосомам.
• в гене SMN1, SMN2; Которые являются главной причиной развития СМА у будущего ребенка.

Уникальный комплексный анализ НИПТ+СМА проводится в одной из Российских генетических лабораторий. Результаты полученных данных на секвенаторах интерпретируются грамотными биоинформатиками и генетиками. При выявлении высоких рисков по генетическим заболеваниями необходима консультация генетика для оценки всех факторов риска: включая результаты тестов, историю семьи и симптомы матери, чтобы предоставить полный и точный диагноз.