Меню НеБолеем.net
НеБолеем Медицина и здоровье

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Краббе болезнь

Краббе болезнь (К. Н. Krabbe, датский невропатолог, 1885–1961):

  • наследственное заболевание, характеризующееся генерализованным недоразвитием мышечной ткани; проявляется с рождения амиотонией (отсутствием мышечного тонуса), задержкой формирования двигательных функций; передается по аутосомно-доминантному типу;
  • наследственное заболевание (синоним: Краббе – Бенеке болезнь), обусловленное нарушением выработки сложных липидов, являющихся компонентами клеточных мембран (цереброзидов) и миелинизации нервных волокон; проявляется в детском возрасте спастическими параличами, судорогами, деменцией, тугоухостью, слепотой.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Знаете ли вы, что:

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Читайте также