Воспользуйтесь поиском по сайту:

Анорхизм

Анорхизм – врожденное полное отсутствие обоих семенников (яичек). Придатки семенников, семявыносящие протоки и предстательная железа также отсутствуют или резко гипоплазированы.

При данной патологии новорожденные мальчики зачастую обладают значительной деформацией половых органов. Однако может отмечаться и типично мужской фенотип: половые органы нормальных конфигурации и расположения, но яички в мошонке не определяются (что нередко ошибочно диагностируется как признак двустороннего абдоминального крипторхизма).

Частота встречаемости заболевания невысокая: диагностируется приблизительно у 1 новорожденного на 20 000 случаев.

Синонимы: синдром исчезнувших яичек, гонадная агенезия, анорхия, внутриутробный анорхизм.

Причины и факторы риска

Предположительно, причиной заболевания является мутация гена тестис-стимулирующего фактора в коротком плече Y-хромосомы. Прекращение выработки названного фактора ведет к регрессии и исчезновению семенников, что происходит после того, как у плода сформируется мужской фенотип, то есть спустя 70 и более дней после зачатия.

Возникновение анорхизма также возможно на ранних сроках внутриутробного развития (не позднее 10-й недели) вследствие неуточненных хромосомных аберраций. В этом случае половые органы недоразвиты.

Факторы риска хромосомной мутации плода:

  • гормональные нарушения;
  • аутоагрессия (выработка иммунной системой антител к клеткам собственных органов);
  • употребление матерью запрещенных веществ;
  • употребление матерью алкоголя, курение во время беременности;
  • воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • перенесенные вирусные инфекции на ранних сроках беременности (корь, краснуха, грипп).

Симптомы

В зависимости от срока внутриутробного развития, на котором произошел сбой органогенеза, проявления заболевания при рождении могут варьироваться:

  • недоразвитые половые органы, атрофичная, слабо выраженная мошонка, вплоть до полного отсутствия («гладкая промежность»), или нормальные размеры и расположение полового члена и мошонки;
  • отсутствие обоих семенников.

До подросткового возраста (13-14 лет) мальчики с анорхизмом внешне не отличаются от сверстников (за исключением особенностей строения гениталий). По достижении периода полового созревания появляются характерные черты, обусловленные недоразвитием семенников и, как следствие, недостаточностью мужских гормонов:

  • евнухоидное телосложение (высокий рост, длинные конечности, узкие плечи, относительно широкий таз, плоская узкая грудь, сутуловатость, отложения жира на животе, груди, бедрах);
  • гладкое, чистое лицо;
  • отсутствие мутации голоса;
  • отсутствие увеличения щитовидного хряща (кадыка);
  • скудное оволосение лица и тела;
  • мышечная гипотония;
  • низкая толерантность к нагрузкам;
  • повышенная утомляемость;
  • лабильность артериального давления;
  • отсутствие эрекции или выраженная эректильная дисфункция;
  • снижение либидо;
  • бесплодие.

Пациенты зачастую испытывают трудности в общении со сверстниками, представительницами противоположного пола. Наблюдается компенсаторный уход в учебу, работу, ограничение социальных контактов. Нередко отмечаются депрессивные состояния, замкнутость, чувство собственной неполноценности.

Диагностика

В рамках диагностики анорхизма проводят:

  • объективное обследование (выявляются характерная аномалия гениталий, особенности внешнего вида пациента);
  • определение антимюллерова гормона крови (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone, нормальные значения в репродуктивном периоде – 1,30–14,80 нг/мл, в препубертатном – 3,80–159,80 нг/мл, отмечается снижение);
  • денситометрию (определение плотности костной ткани, устанавливается снижение);
  • анализ на фолликулостимулирующий гормон крови (ФСГ, норма 0,95–11,95 мМЕд/мл, выявляется повышение);
  • анализ на лютеинизирующий гормон крови (ЛГ, норма 1,14–8,75 мМЕд/мл, отмечается повышение);
  • анализ на тестостерон крови (нормальные значения в репродуктивном периоде – 8,9–42 нмоль/л, в препубертатном – 0,8–27,53 нмоль/л, выявляется снижение);
  • УЗ-исследование для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
  • магнитно-резонансную томографию для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
  • диагностическое хирургическое вмешательство.

Лечение

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена, при отсутствии мошонки, при «гладкой промежности»). Рекомендуется психологическое сопровождение детей с данной патологией.

Поскольку семенники отвечают за выработку мужских половых гормонов и, следовательно, за нормальное развитие вторичных половых признаков, при анорхизме с сохраненными половыми органами и мужской гендерной ориентацией необходима заместительная гормональная терапия андрогенами.

При неэффективности гормональной терапии возможно выполнение операции по трансплантации семенников на артериовенозной ножке.

С целью устранения косметического дефекта широко применяется протезирование семенников.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением анорхизма является психологическая травма при некорректном ведении пациента или неприятии болезненного состояния членами семьи.

Патологий со стороны прочих внутренних органов при анорхизме нет.

Прогноз

Прогноз благоприятный при своевременно начатом лечении и адекватном психологическом сопровождении.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Оцените статью: 5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (3 голосов)
 
Знаете ли вы, что:

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Бытовые травмы на даче Бытовые травмы на даче

С наступлением по-настоящему теплых весенних дней открывается дачный сезон. Любители садово-огородных работ каждые выходные, а то и в будние дни, мчатся на свои...