Меню НеБолеем.net
НеБолеем Медицина и здоровье

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Ахондроплазия

Ахондроплазия - причины, лечениеБеременность – сложный и длительный процесс, который не всегда заканчивается рождением абсолютно здорового малыша. Появление на свет ребенка с какой-либо патологией развития может быть обусловлено самыми разными причинами. При этом аномалии могут возникать как в течение всей беременности, так и непосредственно в момент зачатия, что связано с неполноценностью родительского генетического материала. Одной из таких патологий является ахондроплазия, или карликовый рост, вызванный врожденной деформацией скелета.

Ахондроплазия: генетика

Внутриутробное развитие ребенка происходит по заложенной непосредственно при его зачатии генетической программе. При этом врожденный характер такой патологии, как ахондроплазия, может быть связан с двумя факторами. Первый – передача ребенку аномального гена от родителей, в случае, если один из них или сразу оба страдают данным заболеванием. Это свидетельствует о том, что при ахондроплазии генетика подтверждает вероятность наследственного типа появившейся у малыша патологии.

Вторым, и наиболее распространенным фактором формирования врожденного дефекта, считаются случайные мутации в половых клетках одного из родителей. В результате ребенку достается «ошибочный» ген, который и приводит к развитию ахондроплазии. Таким образом, у вполне здоровых людей может родиться малыш с подобной патологией. Вероятность появления на свет больного ребенка значительно увеличивается, если возраст его отца больше 40 лет.

Для раннего, еще до родов, выявления у младенца ахондроплазии генетиками в конце прошлого века были разработаны специальные тесты. Однако их использование предусмотрено только в том случае, когда сразу оба родителя вынашиваемого ребенка имеют подобную аномалию.

Ахондроплазия: причины и симптомы

Врожденная патология скелета может иметь как наследственный характер, так и появляться вследствие случайных генных мутаций в родительских клетках. Для подобных изменений генов, вызывающих у ребенка ахондроплазию, причин достаточно много. Передать ребенку дефектные хромосомы способен каждый из будущих родителей.

Чаще всего мутации в организме связаны с неблагоприятной экологической обстановкой и вредными факторами на производстве. Также изменения в половых клетках могут возникать в процессе естественного старения человека. Именно поэтому высок риск рождения ребенка с ахондроплазией у родителей достаточно зрелого возраста, особенно часто в подобной ситуации мутированный ген достается младенцу от отца.

Ахондроплазия - гормональная терапияКлинические проявления заболевания можно наблюдать сразу после появления ребенка на свет. Новорожденный с ахондроплазией имеет более короткие, чем обычно, верхние и нижние конечности, а также непропорционально большую голову. Физическое развитие такого малыша с раннего возраста также отличается от нормы, и заключается в том, что рост скелета ребенка происходит неравномерно. Туловище и голова увеличиваются в соответствии с возрастом. Конечности же растут в длину только в основном за счет дистальных отделов, при этом рост бедренных и плечевых костей значительно замедляется.

Ахондроплазия является не только косметическим дефектом. В результате непропорционального роста тела возрастает нагрузка на позвоночник и нижние конечности, что приводит к вторичной деформации скелета. Кроме того, поскольку интеллект при ахондроплазии практически не страдает, заболевание способствует возникновению различных психологических проблем. Конечно, нарушения в генах исправить невозможно, однако, существуют методы лечения, позволяющие увеличить рост посредством хирургического вмешательства и гормональной терапии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Поделиться:
 
Оцените статью: 4.9166666666667 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг: 5 (12 голосов)
 
Знаете ли вы, что:

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Как избавиться от мочекаменной болезни Как избавиться от мочекаменной болезни

Среди широко распространенных урологических патологий выделяется мочекаменная болезнь (МКБ). На нее приходится около 30-40% всех подобных заболеваний. При мочек...

Читайте также