Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия) – редко встречающееся заболевание, в основе которого предположительно лежат генетические причины. Для него характерны структурные изменения в строении стенки правого желудочка, заключающиеся в замещении кардиомиоцитов фиброзно-жировой тканью, и развитие аритмии.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

После того, как было установлено, что между синдромом внезапной сердечной смерти и аритмогенной дисплазией правого желудочка существует взаимосвязь, интерес ученых к данному заболеванию резко возрос. Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Замещение кардиомиоцитов фиброзно-жировой тканью – признак аритмогенной дисплазии правого желудочка

Причины и факторы риска

Среди научного сообщества нет единой точки зрения относительно причин, лежащих в основе развития аритмогенной дисплазии правого желудочка. Во многом это объясняется многообразием ее клинических форм. Вполне вероятно, что патология включает в себя не одно, а несколько заболеваний со схожей симптоматикой, но разной этиологией. Однако большинство исследователей полагают, что к развитию АДПЖ приводят генетические мутации.

Генетические исследования у пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка показали, что у последних имеются аномалии генов, расположенных в 12, 14, 17 и 18-й хромосомах. Названные гены ответственны за синтез специфических белков миокарда. Изменения структуры белков ведут к снижению устойчивости клеток миокарда к повреждающему воздействию. Это становится причиной замещения со временем клеток миокарда жировой тканью. Аномалия строения десмоплакина вызывает нарушение прохождения нервного импульса по миокарду, что влечет развитие аритмии.

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Кроме того, существует форма аритмогенной дисплазии правого желудочка, при которой в миокарде правого желудочка возникает воспалительный процесс, обусловливающий замещение его клеток фиброзной тканью. Указанная форма отличается тяжелым течением и переходом патологического процесса на другие отделы сердца. Предположительно, ее причиной также являются генетические мутации, уменьшающие устойчивость миокарда к вирусным повреждениям.

Мутации генов, лежащие в основе патологического механизма развития аритмогенной дисплазии правого желудочка, наследуются по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью, не превышающей 30–50%. Это означает, что даже если ребенок унаследует измененный ген от одного из родителей, то вероятность появления у него клинической картины заболевания составляет не более 50%.

Ученые предполагают, что основной причиной развития АДПЖ является генетическая мутация

Существует только одна наследуемая по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью (более 90%) форма АДПЖ – болезнь Наксоса. Она встречается крайне редко: на сегодняшний день известно только 25 случаев названного заболевания.

Формы заболевания

В зависимости от особенностей наследования и клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка выделяют следующие ее формы:

1. Эталонная или чистая форма.
2. Болезнь Наксоса. Проявляется злокачественной аритмией, становящейся причиной смерти пациентов в детском возрасте.
3. Венецианская кардиомиопатия. В патологический процесс иногда вовлекается и стенка левого желудочка. Большинство больных погибает в детстве.
4. Болезнь Покури. Приводит к внезапной сердечной смерти мальчиков-подростков.
5. Тахикардия без проявлений сердечной недостаточности или экстрасистол с очагом патологического возбуждения в правом желудочке.
6. Экстрасистолия с очагом возбуждения в правом желудочке и наличием признаков воспалительного процесса в миокарде. Нередко приводит к летальному исходу.
7. Аномалия Уля. Крайне редко встречающаяся форма АДПЖ, при которой практически все клетки миокарда правого желудка постепенно замещаются фиброзно-жировой тканью, что влечет развитие прогрессирующей сердечно-сосудистой недостаточности и гибель.
8. Неаритмогенная форма. В большинстве случаев протекает бессимптомно, чаще всего становится причиной внезапной сердечной смерти.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

Симптомы

Варианты клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка могут варьировать в широких пределах.

Бессимптомная форма при жизни пациента обычно никак себя не проявляет. Даже при проведении электрокардиографии каких-либо изменений выявить не удается.

При аритмической форме АДПЖ у больных возникают тахиаритмия, желудочковая экстрасистолия, которые диагностируются в ходе ЭКГ. Субъективные симптомы обычно отсутствуют.

АДПЖ может никак себя не проявлять либо характеризуется болями в области сердца и тахиаритмией

Выраженная клиническая форма аритмогенной дисплазии правого желудочка характеризуется следующими признаками:

• тахиаритмия;
• боли в области сердца;
• головокружение.

Наиболее тяжелое течение наблюдается при развитии правожелудочковой сердечной недостаточности, для которой характерно появление венозного застоя крови, отеков, в том числе полостных.

Читайте также:

Лечение золотым усом: 5 лекарств домашнего приготовления

5 признаков возможных проблем с сердцем

Инсульт: 9 интересных фактов о недуге

Диагностика

Для диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка проводится подробное кардиологическое обследование, включающее:

• эхокардиографию;
• электрокардиографию;
• рентгенконтрастную вентрикулографию;
• магнитно-резонансную томографию с контрастированием гадолинием.

При необходимости выполняют пункционную биопсию миокарда с последующим гистологическим исследованием биоптата.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка: результаты ЭКГ

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Лечение

Консервативное лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка включает в себя назначение антиаритмических препаратов. При неэффективности медикаментозной терапии возникают показания к имплантации кардиостимулятора или кардиовертер-дефибриллятора. При сердечной правожелудочковой недостаточности пациенту назначают ингибиторы АПФ.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%.

Применяются и хирургические методы лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка, заключающиеся в иссечении патологических очагов возбуждения с последующим ушиванием миокарда. Состояние больных в первое время после оперативного вмешательства значительно улучшается, однако спустя несколько лет у 30-40% прооперированных пациентов возникает рецидив заболевания.

Имплантация кардиостимулятора показана при неэффективности медикаментозной терапии АДПЖ

При выраженной сердечной недостаточности единственный способ спасти жизнь пациента – трансплантация сердца.

Возможные осложнения и последствия

Аритмогенная дисплазия правого желудочка может осложняться миокардитом молниеносного течения, приводящим к быстрой гибели больных.

Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Прогноз

Так как заболевание отличается высокой вариабельностью, прогноз является неопределенным. У некоторых пациентов от появления первых симптомов до развития тяжелой сердечной недостаточности проходит 1-2 месяца, а у других аритмогенная дисплазия правого желудочка может всю жизнь протекать с минимальными проявлениями или без них.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%. Наилучшие результаты обеспечивает комплексное лечение, включающее медикаментозную терапию аритмии и имплантацию кардиостимулятора, при котором фибрилляция желудочков практически исключается.

Развитие сердечной недостаточности значительно ухудшает прогноз.

Профилактика

Профилактических мер, направленных на предотвращение возникновения аритмогенной дисплазии правого желудочка, не существует, поскольку заболевание имеет генетическую природу. Если в роду были случаи этого заболевания, то на этапе планирования беременности супругам рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.