Меню НеБолеем.net
НеБолеем Медицина и здоровье

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Синдром Патау

Синдром Патау - диагностика, клиническая картинаСиндром Патау, или синдром трисомии хромосомы 13, представляет собой тяжелое генетическое заболевание, при котором в кариотипе (хромосомном наборе) имеется дополнительная копия хромосомы 13.

Примерно 1 из 7000-10000 младенцев рождается с таким пороком. Генная мутация встречается у мальчиков и девочек в равной степени.

Причины синдрома Патау

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.

Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Заболевание может быть унаследовано в случае сбалансированной транслокации, когда здоровый человек несет измененный генетический материал между тринадцатой и другими хромосомами. Лица, являющиеся носителями, входят в группу риска по рождению детей с этим генетическим заболеванием, хотя сами и не имеют признаков трисомии хромосомы 13.

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

  • Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
  • Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
  • Измененное строение кистей и стоп;
  • Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
  • Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
  • Укорочение шеи;
  • Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
  • Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
  • Расщелина губы и неба;
  • Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

  • 8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
  • 14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
  • 20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Причины синдрома Патау и методы леченияМладенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Патау, по понятным причинам (сбои в генетическом аппарате), отсутствует. Для коррекции врожденных пороков проводят оперативные вмешательства, а для поддержания нормального функционирования систем и органов назначают общеукрепляющую терапию (поливитаминные комплексы, биологически активные добавки и препараты для повышения уровня иммунитета).

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Основная масса детей с синдромом Патау умирает в первые месяцы жизни, лишь иногда доживая до года. Это объясняется высокой степенью тяжести врожденных пороков внутренних органов. В редких случаях пациенты живут 3-5 лет, оставаясь при этом полными инвалидами и имея резкие нарушения в психомоторном развитии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Поделиться:
 
Оцените статью: 4.8076923076923 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг: 5 (13 голосов)
 
Комментарии к материалу (1):
Милана  /   05 фев 2016, 07:03
Я родила своего первенца в 36 лет, сейчас ему уже годик и у нас со здоровьем все в порядке. Но когда пришла становиться на учет, гинеколог и генетик сразу предложили мне сделать ДОТ-тест, потому как по возрасту я попадала в группу риска. Сразу могу вам сказать, что процедура платная и недешевая, нам она обошлась в 35000 рублей, муж настоял, чтобы не нервничать и спать спокойно. Сама процедура переносится легко, поскольку это обычный забор крови из вены, так что ничего страшного, а делают его с 10 недели, вот до какой не помню, потому как мне делали на 12-й. Ну и результатов мы ждали где-то пару недель. Они нас обрадовали, к счастью никаких хромосомных патологий у меня не обнаружили и я в дальнейшем уже не нервничала. Что касается заболеваний, то точно знаю, что определяют синдром Дауна и Эдвардса, всего пять, но я последние три уже просто не помню.
Ответить
Знаете ли вы, что:

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Бандаж послеоперационный: что нужно знать Бандаж послеоперационный: что нужно знать

Восстановительный период после любого хирургического вмешательства требует от пациента крайне бережного отношения к своему здоровью. Но что делать, если нужно с...

Читайте также