Миопатия

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый 3500-ый мальчик.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

• инфекционные заболевания;
• интоксикации;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

• тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
• стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
• алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
• полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

• мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
• амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

• псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
• плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
• ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

• лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
• дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
• офтальмологическая;
• доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
• врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
• болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Симптомы миопатии

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Читайте также:

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

7 ошибочных диагнозов, которые пациенты ставят сами себе

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

• игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
• магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
• биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
• исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
• генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Медикаментозная терапия

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

• Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
• Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
• Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
• Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
• Дибазол 1% 1 мл;
• Оксазил;
• Витамины группы В (В6, В12);
• АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• рентгенотерапия диэнцефальной области;
• ультразвуковое воздействие на мышцы;
• электростимуляция мышц;
• массаж;
• пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

Ортопедическое лечение

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Психологическая поддержка

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Новое в лечении миопатий

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Профилактика

Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Источники

1. Влодавец Д.В., Сухоруков B.C., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Врожденные структурные миопатии. 2007. Российский вестник перинатологии и педиатрии;
2. Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Дифференциальная диагностика врожденных миопатий. 2011. Нервно-мышечные болезни;
3. Жулев Н. М., Карпцова Е. В. Плазмаферез в лечении идиопатических воспалительных миопатий. 2007. Казанский медицинский журнал;
4. Казаков А.С., Дармостукова М.А., Букатина Т.М., Снегирева И.И., Лепахин В.К., и др. Миопатии, вызванные взаимодействием колхицина и статинов. 2018. Безопасность и риск фармакотерапии;
5. Ребров А. П., Александрова О. Л. Идиопатические воспалительные миопатии своевременность диагностики. 2000. Научно-практическая ревматология;
6. Раденска-лоповок С. Г. Плазмаферез в лечении идиопатических воспалительных миопатий. 2012. Нервно-мышечные болезни.

Видео

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.