Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом и характеризующееся врожденными аномалиями развития зубов, потовых и сальных желез, волосяных фолликулов и желез слизистых оболочек.

Триада, специфичная для данной патологии:

• ан- или гипогидроз (снижение активности потовых желез);
• гипо-, олиго- или адонтия (дефекты зубного ряда);
• гипотрихоз (скудость волосяного покрова).

Женщины могут быть носителями дефектного гена (клинически значимых проявлений заболевания в этом случае нет, симптомы минимальны: нарушение развития отдельных зубов, скудное оволосение и пониженная потливость), болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Впервые заболевание было описано в 1848 году французским ученым Дж. Туреном; в 1913 году немецким стоматологом Дж. Кристом и в 1929 году немецким дерматологом Х. Сименсом были детализированы клинические проявления.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000. Заболевание выявляется на всех континентах, у представителей всех рас в равной степени.

Синонимы: синдром Криста – Сименса – Турена, гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В настоящее время локализованы три гена на разных хромосомах, которые могут являться причиной развития названного заболевания. Известно количество мутаций в указанных генах, на настоящий момент их насчитывается более 200:

• ген EDA, кодирующий белок эктодисплазин-А, входит в состав хромосомы Хq12‑1;
• ген EDAR, кодирующий рецептор фактора некроза опухоли (член суперсемейства EDAR), картирован на хромосоме 2q11‑q13;
• ген TDARADD, кодирующий эктодисплазин-А рецептор ассоциированный белок-адаптор, хромосома 1q42.2‑

Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2–5 месяце внутриутробного развития.

Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем

Тип наследования – Х-сцепленный, рецессивный: в данном случае патологический ген локализован в половой Х-хромосоме и у женщин подавляется доминантным геном, сцепленным с другой Х-хромосомой. Поскольку мужчины являются носителем только одной Х-хромосомы, в которой располагается генетический дефект, и дублирование генов в такой ситуации невозможно, развивается развернутая клиническая картина с многообразием симптомов.

Женщины могут быть носителями дефектного гена, но болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Симптомы

Клинические проявления заболевания обусловлены некорректным формированием наружного зародышевого листка (эктодермы) во внутриутробном периоде (структуры, формирующиеся из эктодермального зародышевого листка, включают зубы, эпидермис и его дериваты, нервную систему и органы чувств):

• невысокий рост при относительно большой голове;
• волосы редкие, тонкие, пушкового вида, растут медленно, слабо пигментированы, брови и ресницы короткие, редкие либо полностью отсутствуют;
• возможное полное отсутствие волос или их раннее выпадение;
• характерные черты лица, так называемое «лицо старика» – большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скулы, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые «рыбьи» губы с нечетко обозначенной красной каймой, массивный подбородок, большие деформированные оттопыренные и заостренные кверху уши с аномальным завитком («уши сатира»);
• позднее прорезывание зубов (в срок от 1 до 3 лет), типичная последовательность прорезывания зубов нарушена, молочные зубы сохраняются длительное время, постоянные зубы либо не в должном количестве, либо отсутствуют;
• коническая (шиповидная) форма передних зубов, с острым (клыкообразным) режущим краем, жевательная поверхность моляров и премоляров атипично сглажена;
• изменение прикуса;
• недоразвитие слюнных желез (малое слюноотделение, сухость полости рта, сиплый низкий голос);
• сухость и мелкая морщинистость кожных покровов, особенно вокруг глаз (в сочетании с гиперпигментацией и папулезными высыпаниями, представленными дегенеративно измененными сальными железами);
• недоразвитие слезных желез, отсутствие слезной жидкости;
• светобоязнь;
• недоразвитие, реже – полное отсутствие молочных желез;
• недоразвитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ, что обусловливает высокую предрасположенность к острым респираторным заболеваниям, ринитам, гайморитам, носовым кровотечениям, бронхитам и болезням желудочно-кишечного тракта;
• эпизоды резкого повышения температуры тела ввиду нарушения теплоотдачи из-за недоразвития потовых желез;
• может отмечаться олигофрения различной степени выраженности (хотя чаще интеллект сохранен);
• замкнутость и социальная дезориентация;
• проблемы с речью вследствие аномалии развития зубов и нарушения носового дыхания;
• нарушения зрения различной степени тяжести.

Для эктодермальной дисплазии характерна коническая форма передних зубов с острым режущим краем

Читайте также:

Налет на зубах: косметический недостаток или угроза здоровью?

4 способа «разбудить» волосяные фолликулы

Как ускорить рост волос: 8 секретов

Диагностика

Постановка корректного диагноза возможна при всесторонней оценке клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований, генетической экспертизы:

• общий анализ крови (отмечается снижение цветного показателя, количества гемоглобина – менее 100-90 г/л);
• биохимический анализ крови (выявляются уменьшение содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, снижение содержания кальция, фосфора, железа);
• гистологическое исследование биоптата кожи (анализируется состояние потовых желез);
• исследование волос (устанавливаются уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы от круглой до уплощенной, атрофия или отсутствие коркового слоя);
• исследование генов EDA, EDAR, TDARADD на предмет мутаций;
• пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.

Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерна следующая триада: снижение активности потовых желез, дефекты зубного ряда, скудость волосяного покрова.

Лечение

Специфического лечения не существует, заболевание пожизненное.

Рекомендуемые мероприятия:

• оптимизация микроклимата для профилактики развития эпизодов гипертермии;
• использование увлажняющих кремов;
• применение увлажняющих капель (типа «искусственная слеза») для профилактики ксерофтальма;
• проведение курсов иммуномодулирующей терапии с целью профилактики инфекционных осложнений;
• соблюдение щадящего режима питания (пища мягкая, средней температуры), адекватного питьевого режима (особенно в летние месяцы);
• ограничение до минимума времени пребывания на открытом воздухе в жаркую погоду, избегание прямого воздействия солнечных лучей;
• протезирование зубов;
• ранняя реминерализирующая терапия и фторирование зубов для профилактики кариеса.

Возможные осложнения и последствия

Осложнениями ангидротической эктодермальной дисплазии могут быть:

• присоединение вторичных инфекций вследствие снижения иммунитета;
• заболевания ЖКТ (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь);
• заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма, хронический бронхит, синусит);
• заболевания органов зрения (кератит, конъюнктивит, блефарит);
• воспалительные заболевания кожи;
• аллергические заболевания.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000.

Прогноз

При своевременной диагностике, незначительной степени выраженности клинических проявлений и адекватных методах профилактики осложнений прогноз благоприятный.

Прогноз значительно ухудшается при множественности симптомов, поздней диагностике и отсутствии адекватного ухода.