Анорхизм

Анорхизм – врожденное полное отсутствие обоих семенников (яичек). Придатки семенников, семявыносящие протоки и предстательная железа также отсутствуют или резко гипоплазированы.

При данной патологии новорожденные мальчики зачастую обладают значительной деформацией половых органов. Однако может отмечаться и типично мужской фенотип: половые органы нормальных конфигурации и расположения, но яички в мошонке не определяются (что нередко ошибочно диагностируется как признак двустороннего абдоминального крипторхизма).

При анорхизме отмечается полное отсутствие яичек у мальчиков

Частота встречаемости заболевания невысокая: диагностируется приблизительно у 1 новорожденного на 20 000 случаев.

Синонимы: синдром исчезнувших яичек, гонадная агенезия, анорхия, внутриутробный анорхизм.

Причины и факторы риска

Предположительно, причиной заболевания является мутация гена тестис-стимулирующего фактора в коротком плече Y-хромосомы. Прекращение выработки названного фактора ведет к регрессии и исчезновению семенников, что происходит после того, как у плода сформируется мужской фенотип, то есть спустя 70 и более дней после зачатия.

Возникновение анорхизма также возможно на ранних сроках внутриутробного развития (не позднее 10-й недели) вследствие неуточненных хромосомных аберраций. В этом случае половые органы недоразвиты.

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена).

Факторы риска хромосомной мутации плода:

• гормональные нарушения;
• аутоагрессия (выработка иммунной системой антител к клеткам собственных органов);
• употребление матерью запрещенных веществ;
• употребление матерью алкоголя, курение во время беременности;
• воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);
• воздействие ионизирующего излучения;
• неблагоприятные условия окружающей среды;
• перенесенные вирусные инфекции на ранних сроках беременности (корь, краснуха, грипп).

Симптомы

В зависимости от срока внутриутробного развития, на котором произошел сбой органогенеза, проявления заболевания при рождении могут варьироваться:

• недоразвитые половые органы, атрофичная, слабо выраженная мошонка, вплоть до полного отсутствия («гладкая промежность»), или нормальные размеры и расположение полового члена и мошонки;
• отсутствие обоих семенников.

До подросткового возраста (13-14 лет) мальчики с анорхизмом внешне не отличаются от сверстников (за исключением особенностей строения гениталий). По достижении периода полового созревания появляются характерные черты, обусловленные недоразвитием семенников и, как следствие, недостаточностью мужских гормонов:

• евнухоидное телосложение (высокий рост, длинные конечности, узкие плечи, относительно широкий таз, плоская узкая грудь, сутуловатость, отложения жира на животе, груди, бедрах);
• гладкое, чистое лицо;
• отсутствие мутации голоса;
• отсутствие увеличения щитовидного хряща (кадыка);
• скудное оволосение лица и тела;
• мышечная гипотония;
• низкая толерантность к нагрузкам;
• повышенная утомляемость;
• лабильность артериального давления;
• отсутствие эрекции или выраженная эректильная дисфункция;
• снижение либидо;
• бесплодие.

Евнухоидное телосложение

Пациенты зачастую испытывают трудности в общении со сверстниками, представительницами противоположного пола. Наблюдается компенсаторный уход в учебу, работу, ограничение социальных контактов. Нередко отмечаются депрессивные состояния, замкнутость, чувство собственной неполноценности.

Читайте также:

8 нормальных состояний новорожденного, похожих на патологию

10 малоизвестных фактов о младенцах

9 советов мужчине, мечтающему о здоровом потомстве

Диагностика

В рамках диагностики анорхизма проводят:

• объективное обследование (выявляются характерная аномалия гениталий, особенности внешнего вида пациента);
• определение антимюллерова гормона крови (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone, нормальные значения в репродуктивном периоде – 1,30–14,80 нг/мл, в препубертатном – 3,80–159,80 нг/мл, отмечается снижение);
• денситометрию (определение плотности костной ткани, устанавливается снижение);
• анализ на фолликулостимулирующий гормон крови (ФСГ, норма 0,95–11,95 мМЕд/мл, выявляется повышение);
• анализ на лютеинизирующий гормон крови (ЛГ, норма 1,14–8,75 мМЕд/мл, отмечается повышение);
• анализ на тестостерон крови (нормальные значения в репродуктивном периоде – 8,9–42 нмоль/л, в препубертатном – 0,8–27,53 нмоль/л, выявляется снижение);
• УЗ-исследование для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
• магнитно-резонансную томографию для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
• диагностическое хирургическое вмешательство.

Частота встречаемости анорхизма невысокая: диагностируется приблизительно у 1 новорожденного на 20 000 случаев.

Лечение

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена, при отсутствии мошонки, при «гладкой промежности»). Рекомендуется психологическое сопровождение детей с данной патологией.

Протезирование семенников позволяет устранить косметический дефект при анорхизме

Поскольку семенники отвечают за выработку мужских половых гормонов и, следовательно, за нормальное развитие вторичных половых признаков, при анорхизме с сохраненными половыми органами и мужской гендерной ориентацией необходима заместительная гормональная терапия андрогенами.

При неэффективности гормональной терапии возможно выполнение операции по трансплантации семенников на артериовенозной ножке.

С целью устранения косметического дефекта широко применяется протезирование семенников.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением анорхизма является психологическая травма при некорректном ведении пациента или неприятии болезненного состояния членами семьи.

Пациенты зачастую испытывают трудности в общении, наблюдается компенсаторный уход в учебу, работу, ограничение социальных контактов. Нередки депрессивные состояния, замкнутость, чувство собственной неполноценности.

Патологий со стороны прочих внутренних органов при анорхизме нет.

Прогноз

Прогноз благоприятный при своевременно начатом лечении и адекватном психологическом сопровождении.