Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

• врожденная;
• травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

• частичной;
• полной;
• ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

• амблиопия;
• нистагм;
• повышение внутриглазного давления;
• помутнение роговицы;
• аномалии зрительного нерва;
• аномалии сетчатой оболочки;
• аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

• задержка психического развития;
• заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
• злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
• хронический панкреатит;
• гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

• стеноз легочной артерии;
• птоз;
• ухудшение слуха;
• умственная отсталость;
• мозжечковая атаксия.

Читайте также:

6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз

10 интересных фактов о глазах и зрении

Нетрадиционные методы диагностики: верить или не верить?

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Видео с YouTube по теме статьи: