Воспользуйтесь поиском по сайту:
Содержание статьи:
Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.
В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.
Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.
При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.
В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:
По особенностям клинического течения аниридия бывает:
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:
При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.
Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:
Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.
Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:
Читайте также:6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:
При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).
Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.
При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.
Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.
При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.
При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.
Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.
При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.
В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.
Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.
Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.
Видео с YouTube по теме статьи:
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.