Главная > Медицинские термины

Идиотия амавротическая

Идиотия амавротическая (idiotia amaurotica; греч. idioteia – невежество; amaurotica, греч. а- – частица отрицания + mauros – темный; синонимы: идиотия амавротическая семейная, дегенерация церебромакулярная) – название, объединяющее наследственные заболевания из группы болезней накопления, вызванные нарушением обмена ганглиозидов, отличающиеся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта, и передающиеся по аутосомно-рецессивному типу.

Виды идиотии амавротической:

врожденная (congenita; синоним: Норманна – Вуда форма амавротической идиотии): проявляющаяся вскоре после рождения в виде мышечной гипотонии, прогрессирующей гидроцефалии, судорог, остановки нервно-психического развития;
детская поздняя (infantilis tarda; синонимы: Янского – Бильшовского форма амавротической идиотии, Бильшовского – Янского болезнь): проявляющаяся в возрасте 3–4 лет в виде медленно нарастающего органического слабоумия, атаксии, судорожных припадков, атрофии зрительных нервов;
детская ранняя (infantilis praecox; синоним: Тея – Сакса болезнь): проявляющаяся на первом году жизни в виде задержки психического развития, прогрессирующего снижения зрения до полной слепоты, гиперакузии, нарастающих центральных параличей;
поздняя (tarda; синоним: Куфса болезнь): возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся в виде изменений личности по типу органического психосиндрома, пигментного ретинита, мозжечковых расстройств и прогрессирующей глухоты;
юношеская (juvenilis; синонимы: Шпильмейера – Фогта – Баттена форма амавротической идиотии, Шпильмейера – Фогта болезнь): проявляющаяся в возрасте 6–10 лет в виде снижения интеллекта, пигментного ретинита, нарушений памяти, вялости, выраженных вегетативно-эндокринных нарушений, непостоянных двигательных расстройств.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.